El investigador genetista y académico de la Universidad de Tarapacá, Francisco Javier Rothhammer Engel acaba de recibir el Premio Nacional de Ciencias Naturales 2016. Los jueces otorgaron esta distinción a Rothhammer por “su destacada labor como genetista en el ámbito de la antropología, cuya centralidad investigativa ha estado en la microevolución de las poblaciones originarias americanas, tanto en lo referido a su composición genética previa a la invasión europea, como también a los cambios producidos por esa invasión y sus consecuencias biomédicas.

Conocer nuestro origen ancestral fue precisamente el objetivo de los proyectos del Instituto de Alta Investigación (IAI) de la Universidad de Tarapacá (UTA) encabezada por el doctor Rothhammer, en el que intervinieron además el Ejército de Chile, The University of London y el programa de Genética Humana de la Universidad de Chile, que buscaron el diseño definitivo del mapa genético de la población chilena, proyecto encabezado en su momento por la doctora Lucía Cifuentes.

El ADN de los Chilenos
Es común oír decir que los chilenos somos aguerridos, valientes, simpáticos, divertidos, acogedores, etc., y al mismo tiempo racistas, malos para el fútbol, clasistas, desconfiados y chaqueteros, entre otras definiciones populares. Son características definidas por nuestro ADN, el ácido dexosirribunocleico o genoma mitocondrial que contiene la información genética usada en el desarrollo y el funcionamiento de todos los seres vivos, responsable de la transmisión hereditaria.

Hace poco más de medio siglo, en 1953, el estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas alargadas en forma de doble hélice. Su estructura fue descifrada en 1981 por S. Anderson, quien sostuvo que este ácido posee herencia matrilineal, es decir, que heredamos nuestras mitocondrias sólo de nuestras madres. En el ser humano se calcula que cada 5.000 a 10.000 años surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial; de esto se obtienen dos importantes conclusiones: primero demuestra el origen africano de los humanos (toda la humanidad desciende matrilinealmente de una sola mujer, la Eva africana, quién habría vivido hace aproximadamente 190.000 años), y, en segundo lugar, revela que «no existen razas puras», ya que todos los pueblos descienden de la mezcla de un conjunto de linajes diferentes.

El cromosoma Y, que determina el sexo masculino y por lo tanto se hereda del padre a hijos hombres, ha permitido saber que descendemos de un único hombre, al cual se le denomina Adán cromosómico, africano y con una antigüedad de unos 140.000 años. El ADN de cada persona es único, por ello es la forma más precisa para determinar la paternidad y es un instrumento esencial de la medicina forense para las investigaciones de delitos (fue usado por primera vez para identificar y condenar al culpable de un delito en 1988 en el Reino Unido).

En un grupo poblacional se puede encontrar gran complejidad de resultados, pero lo esencial que sabemos hasta ahora sobre los chilenos es que somos de origen birracial: tenemos un componente amerindio (de procedencia asiática, pues hace 20.000 años migraron por el estrecho de Bering y fueron desplazándose desde el norte hasta el sur de América) y un componente español. Se sabe que hubo algún factor negroide pequeño aportado por esclavos que migraron desde Perú; sin embargo, en las poblaciones actuales no se ha encontrado un componente africano relevante. Se desconoce qué ocurrió con la población de origen africano que alguna vez habitó nuestro territorio. Entonces, el grueso de los chilenos pertenece a dos grandes grupos étnicos (blancos y mestizos) que, juntos, constituyen alrededor del 95% de la población.

Un estudio realizado por Francisco Lizcano de la UNAM, dio como resultado que el porcentaje de personas descendientes únicamente de europeos (blancos) sería del 52%, y que los mestizos constituirían el 44% de la población. Otra investigación, realizada por la Universidad de Chile, encontró que dentro de la población chilena el 30% es de ascendencia europea, y los mestizos, con mayoría de ascendencia europea, serían el 65% de la población. En el Censo 2002, un 4,58% de la población chilena, 692.192 personas, se declaró indígena.

Los proyectos de Rothhammer y Cifuentes permitieron precisar nuestro sello genético. La investigadora de la Universidad de Chile recalca que hay estudios de marcadores genéticos en pueblos originarios y en poblaciones urbanas (Santiago, Valdivia, Valparaíso) y en ellas se ha encontrado que en el genoma nuclear autosómico en promedio tenemos un 60% de mezcla española y 40% de mezcla amerindia. Sin embargo, en estas tres ciudades se comprobó que conviven subpoblaciones diferentes entre sí, y que entre ellas el porcentaje amerindio/español varía. También en estas poblaciones mixtas urbanas el componente amerindio es mucho mayor en el ADN mitocondrial (84%) y mucho menor en el cromosoma Y (entre el 6% y 15%, dependiendo de qué sector de la ciudad se trate), debido al patrón asimétrico de apareamiento hombre español-mujer indígena que dio origen a nuestra población. Tampoco es posible establecer un mapa definido de frecuencia génica por zonas geográficas de Chile hoy, lo cual constituye un objetivo de su proyecto.

¿Una etnia chilena?

El término raza tuvo su auge en el siglo XIX, pero en 1905 el Congreso Internacional de Botánica lo admitió sólo para clasificar perros y otros animales, si bien su uso se mantiene en nuestro vocabulario a pesar que los especialistas dicen que usarlo para referirse a los diversos grupos humanos no es apropiado, y que en su lugar deberíamos utilizar los términos etnia o población para definirlos. Más aún, algunos científicos consideran que para referirse biogenéticamente al ser humano, la «raza» sólo se trata de una interpretación social.

Aún así el concepto de raza chilena se arrastra de comienzos del siglo pasado, cuando Nicolás Palacios postuló en su libro homónimo, publicado en 1904, su estructura étnica y biológica, de acuerdo a él conformada por el elemento gótico peninsular y el aborigen mapuche. Según Palacios, este grupo estructural es la base de la población chilena, «la cual adquirió características tanto fisiológicas como psicológicas únicas, transformándose así la raza chilena en un grupo esencialmente patriarcal y guerrero».

Pero ha corrido mucha agua debajo de los puentes y podrá ser cierto que los chilenos descendemos en su mayoría de los godos-araucanos y que somos producto de la herencia genética y cultural de los mapuches dueños de la tierra y de los europeos amos del mar, pero hoy el ADN habla acerca de millones de cosas. Uno de los estudios más relevantes que probó que científicamente el concepto de raza no existe fue realizado por la Universidad Federal de Minas Gerais, Brasil, y la Universidad de Porto, Portugal —publicado por la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, en 2002—, y que no encontró pruebas en cuanto a que los antecedentes genéticos de las personas se expresaran en su apariencia física. De esta manera, individuos de piel blanca pueden tener ancestros genéticos mayormente africanos y una persona con rasgos de raza negra puede tener ascendencia centroeuropea.